La trisomie 21 est un syndrome résultant d’un accident génétique lors de la fécondation dont les causes sont inconnues. (Voir Video en bas de page, sur prévalence et mécanismes génétiques )
Un enfant sur 600 à 1000 (selon les pays, en fonction de l’accès au dépistage prénatal) naît ainsi, porteur d’un chromosome surnuméraire.
Beaucoup de questions se posent aux nouveaux parents.
» Nous ressemblera-t-il ? «
Certes, la présence de ce chromosome en plus donne aux personnes qui en sont porteuses un certain « air de famille », mais d’abord, chaque enfant possède le matériel génétique que lui ont légué ses parents : les taches de rousseur du papa, le visage fin de la maman, les mêmes yeux noirs et malicieux que sa sœur…
» Marchera-t-il ? » 
Sans doute lui faudra-t-il un peu plus de temps pour apprendre, certains enfants souffrant d’hypotonie, mais avec une stimulation précoce et les encouragements de son entourage il saura bientôt galoper, sauter, pédaler ou taper dans un ballon !
» Parlera-t-il ? «
L’apprentissage sera long, car s’ils comprennent bien ce qu’on leur dit, tous ces enfants ont des difficultés articulatoires et l’intervention d’un orthophoniste est souhaitable dès les premiers mois.
» Aura-t-il des problèmes de santé ? «
Chaque individu est unique et l’on ne peut pas généraliser. La trisomie 21 s’accompagne parfois de malformations connues, que l’on sait dépister dès les premiers jours et souvent soigner
Le Diagnostique de la Trisomie chez un nouveau né : les caractéristiques principales par le docteur Renaud Touraine Généticien du CHU de St Etienne (42)
les Conséquences fréquentes sur la SANTE par le Docteur Renaud Touraine généticien du CHU de St Etienne (42)
Des Données Globales sur les naissances d’individus avec une trisomie
